Dr. Safciuc Sorina,
Medicina Interna

Este o afectiune genetica cu transmitere autosomal-recesiva (gena responsabila de boala fiind pe bratul lung al cromozomului 13), caracterizata printr-un metabolism deficitar al cuprului.

 

Exista doua anomalii importante: reducerea eliminarii biliare a cuprului si scaderea sintezei de ceruloplasmina. Boala poate fi multa vreme asimptomatica, diagnosticata accidental sau poate debuta brutal cu manifestari din sfera hepatica, oculara, neurologica sau renala.

La tineri, predomina afectarea hepatica, in acest caz cuprul avand efect toxic asupra celulei hepatice, ducand, in final, la ciroza hepatica.

La nivel ocular, cuprul se acumuleaza la nivelul membranei Descemet, evidentiindu-se la examenul lampii cu fanta un inel pericornean de culoare brun-verzui numit Kaiser-Fleischer, care este patognomonic pentru aceasta boala. La adulti, boala poate debuta cu manifestari neurologice de tip pseudoparkinsonian, pseudosclerotic, miscari diskinetice, coreice, tulburari de comportament si intelectuale.

Simptomatologie:

manifestari hepatice: icter, stelute vasculare, hepatomegalie, splenomegalie, ascita, hemoragie digestiva superioara prin ruptura de varice esofagiene. manifestari neurologice: sindrom extrapiramidal, tremor, miscari coreice, disartrie, rigiditate. tulburari psihice: anxietate, tulburari de memorie, depresie. manifestari oftalmologice: inelul Kayser-Fleischer (la examenul la lampa cu fanta)

Diagnosticul pozitiv

examenul clinic; cupremia scazuta; ceruloplasmina serica diminuata (normal:20-40 mg%); cupruria crescuta (normal<40μg/24 h); enzimele hepatice modificate (TGO, TGP, FFA, GGT); evidentierea histologica a depozitelor de cupru la nivelul ficatului; inelul Kayser-Fleischer

Tratament

scoici, ciuperci, nuci, cacao). 4D-penicilamina (1-2 g/zi) asociat cu vitamina B6 (250 mg/zi): reduce cuprul liber din sange si creste eliminarea sa urinara. Dintre efectele adverse amintim trombocitopenia, granulocitopenia, febra, rash cutanat, greturi, miastenie, sindrom nefrotic.
- Trientin(1-2 g/zi), cu efecte adverse reduse este recomandat pacientilor care nu tolereaza primul medicament. Un factor negativ il reprezinta costul ridicat si dificultatea procurarii medicamentului.
- Zincul sub forma de saruri (sulfat, acetat, gluconat) micsoreaza absorbtia intestinala a cuprului.

O alternativa importanta este reprezentata de transplantul hepatic, care este indicat in cazul unei hepatite acute fulminante asociate cu hemoliza sau ciroza hepatica decompensata care nu raspunde la tratamentul cu chelatori de cupru si tratamentul specific cirozei hepatice.