Exclusiv on-line Util Policitemia vera

Policitemia vera

Email Imprimare PDF

policitemiaPolicitemia vera este o boala mieloproliferativa caracterizata prin cresterea masei eritrocitare ce are ca rezultat cresterea vascozitatii sangelui cu tendita la tromboza.

Desi un medic de familie poate diagnostica astfel de cazuri o data sau de doua ori in cariera sa, este un subiect demn de luat in seama. Poate fi trecut usor cu vederea iar supravietuirea fara tratament este doar de cateva luni. Se suspecteaza in momentul in care hemoglobina si hematocritul au valori mari, exista splenomegalie sau fenomene de tromboza.

Celulele stem normale sunt prezente in maduva osoasa a pacientilor cu policitemia vera, dar sunt prezente deasemeni si celulele stem anormale care intervin in dezvoltarea si maturarea celor normale. La originea bolii pare sa stea o mutatie a enzimei Janus kinaza, JAK2, o mutatie denumita V617F. Se obtine o inhibitie a enzimei care interfera cu relatia eritropoetina-precursori eritrocitari, acestia din urma crescand in absenta aportului de eritropoetina.

Varsta medie de aparitie a policitemiei vera este de 60 de ani, desi poate aparea la orice grupa de varsta. S-a observat afectarea predominanta a sexului masculin.

policitemia_vera

In momentul in care analizele de laborator releva policitemie trebuie facut diagnosticul diferential.

frunzulitaPolicitemia poate aparea si:

1. in cazul scaderii volumului plasmatic in anumite situatii precum:

- Varsaturi
- Deshidratare
- Diaree
- Arsuri
- Aport redus de lichide
- Policitemia indusa de stres.

Si sunt denumite policitemii relative.

2. in cazul unei hipoxii tisulare generalizate
- altitudinea ridicata
- boli cardiace asociate cu hipoxie
- boli pulmonare
- hipoventilatie alveolara
- fumat
- obezitate

3. in cazul unor afectiuni ce determina secretie excesiva de eritropoetina

- carcinoame renale
- chisturi renale
- transplant renal
- hidronefroza
- carconom hepatocelular
- hemangioblastom cerebral
- fibromiomatoza masiva uterina.

Desi la unii pacienti aceasta afectiune poate fi asimptomatica pana la depistarea acesteia printr-o hemoleucograma de rutina, simptomele si semnele pot fi:

Cele mai comune:

- nivelul hematocritului >52% la barbati si >47% la femei
- nivelul hemoglobinei >18g/dl la barbati si >16g/dl la femei
- pletora
- prurit, mai ales dupa baie
- splenomegalie
- scadere in greutate
- astenie
- transpiratii.

Cele mai putin comune:
- aparitia de echimoze, epistaxis
- eritromelalgie
- episoade hemoragice
- hepatomegalie
- episoade de tromboza
- dureri de cap
- tinitus
- ameteala
- parestezii
- dureri toracice atipice
- sdr Budd-Chiari.

Pentru a pune diagnosticul de policitemie vera, Polycythemia Vera Study Group (PVSG), a stabilit criterii majore si minore de diagnostic.

tabel_policitemie

Investigatiile necesare pentru confirmarea diagnosticului de policitemia vera:
a. Hemoleucograma
b. Masurarea masei totale de eritrocite, prin marcare cu 51Cr sau 99mTc si a volumului plasmatic utilizand albumina plasmatica marcata cu 125I
c. Testul gazelor sangiune arteriale
d. Testul eritropoietinei: se recolteaza o mostra de sange si se dozeaza nivelul eritropoietinei care poate fi normal sau usor scazut
e. Nivelul seric al vitaminei B12
f. Testul fosfatazei alcaline leucocitare.

Policitemia Vera este o boala cronica care poate evolua in final catre leucemie(5% din cazuri) sau mielofibroza(20% din cazuri). Problemele principale pe care le ridica aceasta afectiune sunt trombozele care pot duce la accidente vasculare cerebrale, infarct miocardic acut, infarct pulmonar, tromboze venoase, ocluzii arteriale periferice.  

frunzulitaSe poate stratifica riscul aparitiei episoadelor  trombotice astfel:

Risc scazut:
- Varsta mai mica de 60 de ani
si
- Fara istoric de trombocitoza
si
- Trombocitele mai mici de 150.000 mmc.

Risc mediu:
- Varsta mai mica de 60 de an
si
- Fara istoric de trombocitoza
si
- Trombocite mai mari de 150.000 mmc
sau
- Prezenta factorilor de risc cardiovasculari.

Risc crescut:
- Varsta mai mare de 60 de ani
sau
- Istoric de tromboza.

frunzulitaTratamentul consta in:

1. administrare de simptomatice:
- antihistaminice in caz de prurit
- doze mici de aspirina, 50-100mg in caz de simptome neurologice sau eritromelalgie.

2. agenti de mielosupresie:

- hidroxiuree, cu precautie in cazul bolilor renale si efecte adverse de tipul anemiei, neutropeniei, hiperpigmentare, modificari ale fanerelor si mai rar ulcere tegumentare, diaree, febra, probe hepatice modificate.
- Interferon α-2b recombinat, cu precautie in cazul tulburarilor psihiatrice si a celor cardiovasculare, are ca efecte adverse stare gripala, astenia, anorexia, greata, insomnia, si mai rar confuzie, depresie, autoimunitate si hiperlipemie.
- Fosfor radioactiv, 32P, are ca efecte adverse anemia, trombocitopenia, diaree, febra, greata. S-a observat ca exista o tendinta spre leucemie dupa un astfel de tratament.
- Busulfanul are ca efecte adverse pancitopenia, hiperpigmentarea, supresia ovariana, fibroza pulmonara, veno-ocluzie hepatica, convulsii si tendinta la transformare in leucemie.

3. Flebotomia se recomanda la pacientii cu boala blanda, neagresiva, cu corectarea fierului in caz de aparitie a anemiei feriprive. Emisia de sange poate varia de la 250-500 ml, in functie de situatia hematologica si da comorbiditatile asociate.

Fara tratament, pacientul poate supravietui de la 6 la 18 luni, iar cu tratament, speranta de viata poate ajunge si la 10 ani. Este necesara monitorizarea efectelor adverse ale tratamentului si consilierea psihologica acolo unde este nevoie.

docmeufrunza

You are here Exclusiv on-line Util Policitemia vera