Exclusiv on-line Neurologie Boala von Recklinghausen

Boala von Recklinghausen

Email Imprimare PDF

recklinghausenBoala von Recklinghausen reprezinta o boala genetica cu transmitere autozomial dominanta caracterizata de manifestari clinice multiple (cutanate, neurologice, ortopedice), cele mai frecvente fiind petele cutanate "caffe au lait" asociate cu tumori multiple (rezultat al disgeneziei ectodermului periferic).



frunzulitaClasificarea se face in 3 tipuri:


1. Tipul periferic (NF-1): asociere tumori periferice si pete hiperpigmentare "caffe au lait";
2. Tipul central (NF-2): tumori cerebrale, spinale sau de nerv acustic;
3. Tumori de tip S: prezinta distributie segmentara a manifestarilor cutanate (dermatoame);

Epidemiologie: neurofibromatoza este o boala autozomal dominant. Frecventa tipului I este de 1:4000, iar al tipului II de 1:50000. Toate rasele sunt la fel afectate de boala, cu toate ca ultimele studii arata o incidenta mai scazuta a complicatiilor oculare la populatia afroamericana si hispanica. Distributia pe sexe este egala.

Fiziopatologie:
manifestarile tip I sunt datorate unei mutatii/deletii la nivelul genei NF 1, cu scaderea productiei de neurofibromina - supresor tumoral. Tipul II este produs de mutatii la nivelul genei NF 2 de pe cromozomul 22, avand drept consecinta scaderea unui alt supresor tumoral - merlin.

frunzulitaClinica:


1. Manifestari specifice NF – 1:
- leziunile cutanate de obicei preced modificarile neurologice; cele mai frecvente sunt petele "caffe au lait" - de marimi diferite (mm pana la cm); de obicei situate la nivelul trunchiului fata de membre; respecta palmele, plantele si scalpul. Se pot manifesta si ca pistrui axilari sau inghinali sau arii difuze hiperpigmentare.

Alte leziuni pot fi: moluscum, angioame, pete sau arii hipopigmentare.

Pot aparea tumori cutanate (neurofibroame) - papule moi/ferme, sesile/plane/pediculate, mai frecvent situate pe trunchi fata de membre si abdomen. Pot avea aspect de neurinom plexiform atunci cand intereseaza mai multe plexuri nervoase.

- leziuni oculare:
- noduli iridieni Lisch (hamartroame melanocitare);
- glioame optice;
- glaucom congenital;

- alte leziuni:
>> tumori intraspinale sau centrale (glioame ale chiasmei optice);
>>retard mental, crize convulsive, leziuni osoase, alte neoplazii (leucemie, tumora Wilms, feocromocitom, neuroblastom).

2. Manifestari specifice NF – 2:
- neurinoame dezvoltate pe traiectul n.acustic;
- meningeoame;
- altele: cateva pete hipercrome; nu apar altele (feocromocitom, nodule Lisch etc);

frunzulitaCriterii de diagnostic:

 

macula_cafee

1. Criterii pentru NF-1:
- > 6 macule cafee au lait >5mm (prepubertate);
>15mm (postpubertate);
- > 2 neurofibroame / neurinom plexiform in diferite regiuni;
- > 2 noduli Lisch;
- pistrui axilari/inghinali;
- gliom optic;
- ruda de gradul I cu NF-1;
- leziune osoasa distincta (displazie sfenoidala etc);

2. Criterii pentru NF-2:
Tumori bilaterale de nerv acustic (diagnostic CT/RMN);
- Ruda de gradul I cu tumora unilaterala sau cu 2 leziuni (meningeom, neurofibrom, gliom, schwanom, opacitate subcapsulara posterioara lenticulara juvenila);

frunzulitaDiagnostic diferential:
- pete cafee au lait;
- sindrom McCune-Albright;
- meningeom;
- cataracta juvenila;
- schwanomatoza;

frunzulitaInvestigatii:
- Teste genetice(gena NF-1 si NF-2);
- Diagnostic prenatal;
- Diagnosticul feocromocitomului (catecolamine plasmatice si urinare);
- Radiografii >> evidentiaza modificarile ortopedice;
- CT/RMN: RMN reprezinta investigatia princeps pentru NF (leziuni cerebrale, de nerv optic, alte leziuni asociate - mediastin, abdominopelvine, neurofibroame de plex brachial etc);
- Teste auditive;
- EEG;
- Mielografie;

frunzulitaTratament: Nu exista un tratament specific! El este doar simptomatic!

- Tumori intracraniene >> chirurgie, iradiere, chimioterapie;
- Neurofibroame pe traiectul nervilor periferici >> sunt de obicei asimptomatici; tratament doar daca se malignizeaza ca urmare a traumatismelor, iradierii etc
- Glioame optice >> examinare periodica oftalmologica;
- Neurinoame plexiforme >> chirurgie estetica;
- Scolioza >> tratament orthopedic;

docmeufrunza

You are here Exclusiv on-line Neurologie Boala von Recklinghausen